मारफान सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार के तरीके

मार्फन सिंड्रोम एक खतरनाक बीमारी हैजीन के एक निश्चित समूह के उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। इसी तरह के निदान वाले लोग संयोजी ऊतक की संरचना में विकार से ग्रस्त हैं। पहली बार विलियम द्वारा 1876 में इस बीमारी का वर्णन किया गया था, लेकिन केवल 18 9 6 में फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ ए। मार्फन ने इस समस्या के लक्षणों और कारणों के बारे में विस्तार से अध्ययन किया और इसे एक नाम दिया।

मार्फन सिंड्रोम: कारण

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, यह वंशानुगत हैएक बीमारी जो जीन एन्कोडिंग फाइब्रिन प्रोटीन के उत्परिवर्तन से जुड़ी हुई है। यह प्रोटीन है जो संयोजी ऊतक की सामान्य संरचना के लिए ज़िम्मेदार है। एक समान उत्परिवर्तन वाला व्यक्ति दोषों से पैदा होता है। हालांकि, लक्षण विभिन्न तरीकों से व्यक्त किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, ऐसे रोगी हैं जिन्हें दुर्घटना का निदान किया गया है, क्योंकि वहां कोई दृश्य संकेत नहीं थे। और, इसके विपरीत, ऐसे लोग हैं जो बीमारी से बहुत पीड़ित हैं, क्योंकि यह विकृतियों और गड़बड़ी के द्रव्यमान के साथ है।

मार्फन सिंड्रोम: लक्षण

संयोजी ऊतक एक अभिन्न अंग हैमानव शरीर में लगभग सभी अंगों और प्रणालियों। इसलिए, मार्फन सिंड्रोम खुद को विभिन्न तरीकों से प्रकट कर सकता है - यह रोग कंकाल, मांसपेशियों, तंत्रिका और हृदय रोग को प्रभावित कर सकता है:

• अक्सर एक बीमार व्यक्ति की पहचान की जा सकती हैशरीर की संरचना पर। इस सिंड्रोम के साथ मरीजों, एक नियम के रूप में, बहुत अधिक और पतले होते हैं, असमान, लम्बे अंगों के साथ। कई लोग थोरैक्स की संरचना में स्कोलियोसिस, फ्लैट पैर, अनियमितताओं के रूप में ऐसे दोषों से पीड़ित हैं।
• मार्फन सिंड्रोम अक्सर आंखों के नुकसान के साथ होता है - एक व्यक्ति को एक या दो लेंस विस्थापित कर दिया जाता है। ऐसे लोग ग्लूकोमा, मोतियाबिंद और रेटिना डिटेचमेंट से अधिक प्रवण हैं।
• एक नियम के रूप में, रोग के साथ कार्डियोवैस्कुलर प्रणाली की संरचना और कार्य में उल्लंघन होता है - विशेष रूप से, महाधमनी दीवार की कमज़ोर होती है, जो जीवन के लिए बेहद खतरनाक है।
• विकास और विकास प्रक्रिया के अंत के बाद भी, त्वचा के खिंचाव के निशान रोगियों में अक्सर मनाए जाते हैं। इसके अलावा, वे इंजिनिनल और पेटी हर्निया के लिए प्रवण हैं।

मार्फन सिंड्रोम: उपचार और निदान

आज तक, नहीं हैविशिष्ट नैदानिक ​​विधि। एक एकीकृत दृष्टिकोण होना जरूरी है। शुरुआत के लिए डॉक्टर पूर्ण एनामेनेसिस एकत्र करता है, फिर musculoskeletal और परिसंचरण तंत्र के परीक्षण और शोध, और एक ophthalmologic परीक्षा नियुक्त करता है।

उपचार की विधि के लिए, फिर, जैसेअधिकांश अनुवांशिक बीमारियां, मार्फिन सिंड्रोम हमेशा मनुष्य के साथ रहता है। लेकिन आधुनिक चिकित्सा पद्धतियों की मदद से कोई जीवन प्रत्याशा बढ़ा सकता है, और रोगी को आराम और सुविधा प्रदान करता है। रोगी को डॉक्टरों के साथ नियमित रूप से परीक्षाएं लेनी चाहिए। उदाहरण के लिए, दृष्टि के साथ समस्याओं के मामले में, विशेषज्ञ चश्मा या लेंस पहने हुए असाइन कर सकते हैं। दवाओं की मदद से, आप परिसंचरण तंत्र से कुछ लक्षण निकाल सकते हैं, और ऑर्थोपेडिक अनुकूलन कंकाल के उचित विकास में मदद करेंगे।

आज, दुनिया सक्रिय रूप से हैइस बीमारी का अध्ययन वैज्ञानिक यह पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं कि जीन के उत्परिवर्तन के बाद क्या होता है, और क्या प्रक्रिया को रोकना संभव है या कम से कम किसी भी तरह इसे प्रभावित करता है। इसके अलावा, फार्माकोलॉजिस्ट नई, अधिक प्रभावी दवाओं के निर्माण पर काम कर रहे हैं जो लक्षणों को हटा सकते हैं और मृत्यु के जोखिम को खत्म कर सकते हैं।